Nova študija potrjuje, da je mogoče varno in učinkovito zdraviti obe očesi. V povezavi z dolgoletno funkcionalno slepoto Tami Morehouse pravi, da gensko zdravljenje, ki je popravilo njen vid, ni nič manj kot čudež. Tami je ena od prvih 12 pacientov z redko dedno boleznijo mrežnice, ki je bila deležna eksperimentalnega zdravljenja enega očesa pred tremi leti, zdaj pa je med pacienti, ki prestajajo gensko zdravljenje na obeh očesih.
47-letna socialna delavka in mama treh otrok razlaga, da jo je pred zdravljenjem vsak dan skrbelo, da bo izgubila še tisto malo vida, kar ga je imela. »To zdravljenje mi je omogočilo dobesedno veliko svetlejšo prihodnost,« pravi Tami. »Moj svet je zasijal in stvari okrog sebe sem videla veliko jasneje. Kmalu po drugem zdravljenju sem šla na večerjo z možem, pogledala na mizo in pomislila: O, moj bog, vidim kozarec pred sabo.«
Gensko zdravljenje, usmerjeno na očesne mutacije
Študija, v kateri je omenjena pacientka sodelovala, je bila med prvimi, ki je pokazala, da lahko gensko zdravljenje pri osebah z dedno slepoto izboljša vid. Novejši podatki kažejo, da je zdravljenje obeh očes varno in učinkovito. Pacienti dobijo v oči injekcije z zdravimi kopijami disfunkcionalnega gena, ki omogočajo boljše delovanje očesnih celic.
To zdravljenje z injekcijami daje tako dobre rezultate, da raziskovalci načrtujejo zdravljenje drugega očesa pri petih otrocih in štirih odraslih, ki so sodelovali v začetni študiji.
»Bilo je nekaj dvomov glede tega, ali bi lahko prva injekcija povzročila imunski odziv in s tem posledično zavrnitev prejema druge injekcije v organizmu. Če bi prišlo do tega, bi lahko bila korist, dosežena pri zdravljenju prvega očesa, ogrožena. Vendar se to ni zgodilo.« Po prejemu injekcije v drugo oko so trije pacienti bolje videli pri pridušeni svetlobi, dva od njih pa sta lahko premagala ovire pri slabi osvetlitvi.
Pol pacientov uradno ni več slepih
Vsi ti pacienti imajo dedno degenerativno bolezen mrežnice, imenovano Lebrova kongenitalna amavroza (LCA), ki jo povzroča mutacija gena RPE65 in ki v srednjih letih privede do slepote. Tami pravi, da se je njen vid poslabšal v vseh treh nosečnostih. Ko je dopolnila 40 let, je videla zelo malo svetlobe in barv, večino predmetov pa je videla kot »temne, meglene in motne gmote«.
Zdravljenje je vključevalo injekcije gensko ustvarjenega virusa, ki je prenašal normalno različico gena RPE65. Po prvih injekcijah se je vid šestih od dvanajstih pacientov izboljšal toliko, da jih po uradnih merilih niso več šteli med slepe osebe. Eden od otrok, ki so sodelovali v raziskavi, je lahko še isto leto kolesaril. Gre za otroka, ki je pred zdravljenjem uporabljal palico in pri hoji potreboval vodenje in oporo druge osebe.
Gensko zdravljenje bi lahko odpravilo razvoj slepote
Predvideva se, da bi se lahko podobna zdravljenja, ki bi bila usmerjena tudi na druge mutacije, uporabljala za zdravljenje več dednih bolezni, ki povzročajo slepoto. Trenutno obstaja približno 200 znanih genskih mutacij, ki povzročajo izgubo vida. Ker je LCA degenerativna bolezen, obstaja možnost, da bi se lahko zdravljenje nekega dne uporabljalo pri zelo majhnih otrocih, morda tudi novorojenčkih, preden bi se izguba vida sploh pojavila. Pri številnih genskih boleznih bi zgodnje ukrepanje dalo optimalne rezultate.
Tami je zaradi te ugotovitve navdušena. »Če bi takšno zdravljenje in podobna druga preprečili izgubo vida pri otrocih in odpravili težave, s katerimi sem se med odraščanjem soočala sama, bi bila ta študija dejansko pravi čudež.«
Preberite naslednje:
Kako vidijo naši možgani?
Je barva naših oči odvisna od našega razpoloženja?
Težave z vidom med nosečnostjo
Razkrivamo: Kako so videti oči drogiranih oseb?
Kaj so vidne avre in skotomi?
Kolobom – kaj je to?
Modra svetloba – ali škoduje našim očem?
Ablacija mrežnice – ali veste, kaj je ablacija mrežnice?
