Usherjev sindrom (US) je najpogostejša genetska okvara, ki prizadene vid in sluh. Uvršča se med gluhoslepoto, ker vključuje hkratno čutilno poškodbo vida in sluha.
Gre za recesivno bolezen, kar pomeni, da jo posameznik podeduje od obeh staršev. Posameznik, ki podeduje spremenjen gen od samo enega starša, sindroma nima, je pa njegov nosilec. Če oba starša nosita gen za Usherjev sindrom, so možnosti, da bo sindrom imel tudi njun otrok, ena proti štiri.
Usherjev sindrom – vrste in simptomi
Glavni simptomi so poškodba sluha (gluhost ali naglušnost) in progresivna izguba vida, ki jo povzroči očesna bolezen, imenovana retinitis pigmentosa (RP).
Obstajajo tri vrste Usherjevega sindroma:
- tip 1,
- tip 2 in
- tip 3.
Tip 1 – Usherjev sindrom
Otroci, ki imajo Usherjev sindrom tipa 1, se rodijo povsem gluhi in imajo težave z ravnotežjem. Večini otrok ne pomaga niti slušni aparat. Zelo pomembno je, da se starši posvetujejo s strokovnjaki in čim prej poiščejo najboljšo metodo za zdravljenje otroka.
Tip 2- Usherjev sindrom
Tip 2 predpostavlja zmerno ali prirojeno gluhost. Retinitis pigmentosa se začne razvijati ob koncu pubertete ali po dopolnjenem 20. letu starosti. Nočna slepota se začne razvijati pri starosti od 29 do 31 let.
Tip 3- Usherjev sindrom
Otroci z Usherjevim sindromom tipa 3 imajo pri rojstvu normalen sluh, vendar se ta skupaj z vidom začne sčasoma slabšati. Sluh se najpogosteje izgubi med puberteto. Prav tako v puberteti se pojavijo težave z nočnim vidom, slepota pa nastopi v srednjih letih življenja.
Usherjev sindrom – zdravljenje
Zdravila za Usherjev sindrom še ni, zdravljenje pa vključuje spremljanje težav s sluhom, vidom in ravnotežjem. Zgodnja diagnoza otroku in staršem pomaga, da se laže pripravijo in poučijo o Usherjevem sindromu. Zdravljenje lahko vključuje slušni aparat in vgradnjo umetnega polževega vsadka. Poleg tega se je pomembno učiti znakovni jezik in brajico ter razvijati orientacijo.
Po nekaterih raziskavah lahko napredovanje stanja (RP) upočasni vitamin A. Nosečnice ali ženske, ki načrtujejo zanositev, bi morale biti previdne glede jemanja dodatkov vitamina A in se glede tega posvetovati z zdravnikom.
Preberite naslednje:
